Casablanca: Rencontre scientifique sur les défis du diagnostic des maladies rares

L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) a organisé, ce samedi à Casablanca, la 6ème édition de la Journée nationale des maladies rares, placée sous le thème “Maladies rares et difficultés diagnostiques”.

Organisé en partenariat avec la Société Marocaine de Génétique Médicale, cet événement vise à mettre en lumière les facteurs rendant le diagnostic des maladies rares particulièrement complexe et à proposer des solutions adaptées pour une meilleure prise en charge au Maroc, notamment à travers la création de centres de référence et l’adoption d’un plan national dédié aux maladies rares.

À cette occasion, la présidente de l’AMRM, Khadija Moussayer, a souligné que cette rencontre, organisée avec le soutien des laboratoires AstraZeneca et Sanofi, a réuni des spécialistes, notamment des médecins, pharmaciens, associations ainsi que des parents d’enfants atteints de maladies, mettant en avant la complexité du diagnostic de ces pathologies, précisant que près de 8.000 maladies rares ont été recensées, et qu’un nouveau cas est identifié chaque année.

Relevant l’importance du dépistage précoce, en particulier à la naissance, Mme Moussayer a soutenu que certaines maladies rares peuvent être traitées efficacement si elles sont détectées précocement, que ce soit par un simple traitement ou un régime alimentaire adapté. En revanche, un retard dans le diagnostic peut compliquer considérablement la prise en charge et limiter les options thérapeutiques.

Elle a également insisté sur la nécessité de sensibiliser davantage à l’importance du dépistage néonatal, qui permettrait d’éviter des handicaps mentaux dans certains cas, grâce à des traitements peu coûteux, rappelant, par ailleurs, les risques liés au mariage consanguin, qui augmente la prévalence de certaines maladies rares d’origine génétique.

Mme Moussayer, spécialiste en médecine interne, a également plaidé pour un soutien accru aux associations de la société civile, en particulier celles spécialisées dans les maladies rares, afin de mieux sensibiliser la population à ces pathologies et de rapprocher les patients des médecins spécialistes, soulignant la nécessité de créer des centres de référence pour permettre un diagnostic plus précis de ces maladies.

De son côté, Karim Ouldim, président de la société marocaine de génétique médicale, a indiqué que cette 6ème Journée nationale des maladies rares constitue une opportunité précieuse pour les spécialistes de la santé d’échanger, de débattre et d’enrichir leurs connaissances sur ces pathologies, notamment celles qui touchent les enfants.

Il a ajouté que le diagnostic précoce reste le moyen le plus efficace pour prévenir les maladies rares dès la naissance, mettant en avant les infrastructures de santé existantes au Maroc, qui offrent des capacités d’accueil adaptées aux patients, en particulier aux enfants.

Les participants ont abordé plusieurs axes essentiels, notamment les défis du diagnostic et du traitement des maladies rares, qui représentent une problématique majeure pour les professionnels de la santé. Les discussions ont également porté sur les maladies rares affectant la peau et le système nerveux chez l’enfant.

Par ailleurs, les experts ont examiné l’état actuel des laboratoires de génétique et de la médecine génomique au Maroc, dont neuf laboratoires sont actuellement opérationnels au sein des centres hospitaliers universitaires à l’échelle nationale. Ils ont également évoqué le programme national dédié aux maladies rares, visant à renforcer la prise en charge et le suivi des patients atteints de ces pathologies.

Selon les organisateurs, les maladies rares, qui sont nombreuses et très diverses, peuvent se manifester par des fractures fréquentes, une transformation des muscles en os, des troubles neurologiques et un retard de développement, ou même par la détérioration des fonctions des organes et du corps.

Le diagnostic de ces maladies est également difficile, en raison de plusieurs facteurs, tels que la présence de symptômes communs avec des maladies plus courantes, ou la présence de symptômes légers, ou encore l’atteinte de plusieurs organes. Les difficultés diagnostiques sont aggravées par l’absence d’un examen systématique à la naissance.

MAP